Traduzido por Julio Batista
Original de Cell Press
Os humanos se separaram evolutivamente dos ancestrais que compartilhamos com os chimpanzés há quase 7 milhões de anos, mas continuamos a evoluir. 155 novos genes foram identificados dentro da linhagem humana que surgiram espontaneamente de pequenas seções de nosso DNA. Alguns desses novos genes remontam à origem antiga dos mamíferos, com alguns desses “microgenes” previstos como associados a doenças específicas dos seres humanos. Este trabalho foi publicado em 20 de dezembro na revista Cell Reports.
“Este projeto começou em 2017 porque eu estava interessado em uma nova perspectiva da evolução genética e em descobrir como esses genes se originam”, disse o primeiro autor Nikolaos Vakirlis, cientista do Centro de Pesquisa em Ciências Biomédicas Alexander Fleming em Vari, Grécia. “O projeto ficou parado por alguns anos, até que outro estudo foi publicado com alguns dados muito interessantes, permitindo-nos começar este trabalho.”
Tomando o conjunto de dados publicado anteriormente de novos genes funcionalmente relevantes, os pesquisadores criaram uma árvore ancestral comparando os humanos com outras espécies de vertebrados. Eles rastrearam a relação desses genes ao longo da evolução e encontraram 155 que surgiram de regiões únicas do DNA. Novos genes podem surgir de eventos de duplicação que já existem no genoma; no entanto, esses genes surgiram do zero.
“Foi muito emocionante trabalhar em algo tão inovador”, disse o autor sênior Aoife McLysaght, cientista do Trinity College Dublin. “Quando você começa a entrar nessas pequenas regiões de DNA, elas estão realmente no limite do que é interpretável a partir de uma sequência do genoma, e elas estão naquela zona onde é difícil saber se é biologicamente significativo”.
Desses 155 novos genes, 44 deles estão associados a defeitos de crescimento em culturas de células, demonstrando a importância desses genes na manutenção de um sistema vivo e saudável. Como esses genes são específicos para humanos, isso dificulta o teste direto. Os pesquisadores devem buscar outra maneira de explorar os efeitos que esses novos genes podem ter no corpo. Vakirlis e sua equipe examinaram padrões encontrados no DNA que podem indicar se esses genes desempenham um papel em doenças específicas.
Três desses 155 novos genes têm marcadores de DNA associados a doenças que apontam para conexões com doenças como distrofia muscular, retinite pigmentosa e síndrome de Alazami. Além das doenças, os pesquisadores também encontraram um novo gene associado ao tecido cardíaco humano. Este gene surgiu em humanos e chimpanzés logo após a separação ancestral dos gorilas e mostra o quão rápido um gene pode evoluir para se tornar essencial para o corpo.
“Será muito interessante em estudos futuros entender o que esses microgenes podem fazer e se eles podem estar diretamente envolvidos em algum tipo de doença”, disse Vakirlis.
“É conveniente ignorar esses genes porque são muito difíceis de estudar, mas acho que será cada vez mais reconhecido que eles precisam ser examinados e considerados”, disse McLysaght. “Se estivermos certos no que pensamos que temos aqui, há muito mais material funcionalmente relevante escondido no genoma humano”.
