A genética da cor da pele

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Membro do povo San de caçadores-colectores da África Austral. Créditos: Alessia Ranciaro.

Uma pesquisa feita pela Associação do Genoma revelou novas variantes genéticas associadas à cor da pele em populações africanas.

Apesar da ênfase que os seres humanos colocaram na cor da pele ao longo da história, pouco se sabe sobre sua base genética. A maioria dos cientistas sabiam da genética da cor da pele proveniente de estudos de populações europeias, que descobriram que mutações no gene SLC24A5 faziam células produzir menos pigmento, resultando em uma pele mais pálida. A maioria dos europeus tem a mesma variante desse gene.

“Isso lhe dá uma perspectiva muito incompleta”, conta ao Atlantic a geneticista da Universidade da Pensilvânia Sarah Tishkoff, que liderou o novo trabalho. Para saber mais sobre a genética da cor da pele, Tishkoff e seus colaboradores foram para a África, onde a cor da pele varia amplamente. “A África não é um lugar homogêneo onde todos têm pele escura”, diz Tishkoff. “Há uma enorme variação”.

Os pesquisadores mediram a refletância da luz da pele, uma espécie de medida para níveis de pigmento, em 2.092 pessoas na Etiópia, na Tanzânia e no Botswana. Eles então decodificaram os 1.570 trechos de DNA desses indivíduos por mais de 4 milhões de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em todo o genoma.

O grupo de Tishkoff identificou quatro regiões genômicas onde a variação genética estava associada à cor da pele. As diferenças de sequência nesses loci representam cerca de 29 por cento da variação observada na pigmentação, de acordo com o estudo. Nessas regiões, os pesquisadores concentraram-se em seis genes ligados à pigmentação: SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 e HERC2.

Por exemplo, os participantes do estudo com a pele mais escura foram mais propensos a ter variações no MFSD12 que levaram à redução da expressão gênica. De acordo com o relatório de notícias da Science (revista onde o estudo foi publicado), “essas variantes surgiram cerca de meio milhão de anos atrás, sugerindo que os antepassados ​​humanos antes desse período talvez tenham tido uma pele moderadamente escura, e não o matiz negro profundo criado hoje por essas mutações”.

De acordo com o que o estudo chama de “história evolutiva tradicional da pele humana”, os primeiros humanos na África tinham pele escura para proteger-se da radiação ultravioleta e que, quando migraram para longe do Equador rumo a regiões menos ensolaradas, desenvolveram uma pele mais clara que permitia continuar a produzir vitamina D, apesar da falta de Sol. Mas a equipe de Tishkoff identificou variantes que levaram a pele clara e variantes causando pele escura, ambas das quais elas se originaram em populações africanas. Às vezes, a variante mais antiga levava a uma pele mais clara, contrariando a ideia de que os africanos originais tinham todos a pele escura.

Essa ideia vai de encontro com o conceito de seleção natural, já que para se adaptar a um determinado lugar com maior ou menor intensidade luminosa a quantidade de pigmentação pode ajudar a proteger dos raios ultravioletas ou facilitar a síntese de vitamina K.

No caso do SLC24A5, o estudo de Tishkoff descobriu que a variante do gene associada à pele clara é comumente presente em africanos do leste. No entanto, ter essa variante não requer ter pele clara, provavelmente porque vários genes interagem para determinar a cor da pele. Analisando essas variantes genéticas pode-se concluir que esses genes provavelmente vieram para a África a partir do Oriente Médio, diz Tishkoff à Science.

Uma hipótese alternativa para a evolução do tom de pele é que as pessoas podem ter evoluído independentemente a pele escura em diferentes partes do mundo, dependendo da luz solar que receberam. Mas, de acordo com o estudo, “as pessoas de pele escura do sul da Índia, Austrália e Nova Guiné, por exemplo, não evoluíram de forma independente sua cor simplesmente porque a evolução favoreceu”. Eles herdaram as variantes ancestrais que tinham a pele escura e que foram encontradas em povos africanos.

Referências

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