Distúrbio genético raro identificado em apenas 3 pessoas no mundo

Condição causa neurodegeneração grave em bebês.

A aluna de doutorado da UniSA, Alicia Byrne, fez a descoberta inicial significativa em seu laboratório. Crédito: Universidade da Austrália Meridional.

Por Candy Gibson
Publicado na EurekAlert

Uma equipe de pesquisadores da Austrália Meridional descobriu uma variante rara de um distúrbio que causa neurodegeneração grave em bebês.

A condição faz com que uma criança saudável normal comece a perder o tônus ​​muscular e as habilidades motoras, o que levará a perda da capacidade de andar e utilizar a linguagem. As crianças passam a experimentar encefalopatia epiléptica e ciclos de perturbações gástricas graves, incluindo vômitos.

A condição tem início entre 12 e 14 meses.

Utilizando uma abordagem genômica, em que a sequência de DNA inteira de um paciente é examinada, a aluna de doutorado da Universidade da Austrália Meridional, Alicia Byrne, fez a descoberta significativa, identificada em apenas três bebês em todo o mundo, dois deles em uma família da Austrália Meridional.

“Quando começamos a trabalhar com essa família local, o distúrbio que as crianças apresentavam nunca havia sido descrito, mas desde que nossa pesquisa começou, mais um caso foi identificado”, diz Byrne.

“Descobrimos que as crianças carregavam alterações genéticas, o que significa que elas eram incapazes de absorver vitaminas vitais do grupo B, essenciais para o desenvolvimento e a função normais do sistema nervoso”.

Enquanto a família de Adelaide, Austrália Meridional, perdeu tragicamente um filho para esse distúrbio, com a causa agora identificada, o neurologista pediátrico da família no Hospital da Mulher e da Criança em Adelaide, o Dr. Nicholas Smith, e seus colegas conseguiram criar uma terapia direcionada para superar o problema.

Smith, professor de medicina pediátrica da Universidade de Adelaide, diz que o tratamento fez uma enorme diferença.

“Para o segundo filho da família, injeções semanais de vitaminas do grupo B nas quais ele é deficiente foram capazes de interromper e até reverter alguns dos impactos dessa doença devastadora”, diz Smith.

O supervisor de doutorado de Byrne, professor adjunto da UniSA no Centro de Biologia do Câncer, Hamish Scott, diz que, ironicamente, as doenças raras são, na verdade, uma área ampla e significativa da pesquisa genômica.

“Embora uma doença genética rara possa afetar apenas um punhado de pessoas, o que estamos entendendo rapidamente em nosso trabalho sobre o genoma humano é que existem inúmeras doenças raras diferentes”, diz ele.

“A pesquisa genômica abre um caminho importante na identificação e, com fortes parcerias como as que temos aqui na Austrália Meridional entre universidades, governo e hospitais, no desenvolvimento de medicina de precisão personalizada para tratar doenças raras”.

“Além disso, o trabalho que fazemos para entender os genes e como eles fazem o corpo funcionar, enriquece constantemente a biologia humana e fornece um entendimento mais profundo da saúde humana que tem relevância em toda a população”.

“Nosso objetivo é desenvolver testes genômicos para que as crianças possam ser diagnosticadas antes ou depois do nascimento e os tratamentos possam ser entregues o mais cedo possível”.

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