Pesquisadores do Google DeepMind, o braço de inteligência artificial da gigante da tecnologia, apresentaram na terça-feira uma ferramenta que prevê se as mutações genéticas têm probabilidade de causar danos, um avanço que pode ajudar na pesquisa de doenças raras.
Leia também A inteligência artificial poderá substituir lideranças religiosas?
As descobertas são mais um passo no reconhecimento do impacto que a inteligência artificial está tendo nas ciências naturais, disse Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do Google DeepMind.
A ferramenta concentra-se nas chamadas mutações “missense”, onde uma única letra do código genético é afetada.
Um ser humano típico tem 9.000 dessas mutações em todo o seu genoma; eles podem ser inofensivos ou causar doenças como fibrose cística ou câncer, ou prejudicar o desenvolvimento do cérebro.
Até à data, quatro milhões destas mutações foram observadas em humanos, mas apenas dois por cento delas foram classificadas como causadoras de doenças ou benignas.
Ao todo, existem 71 milhões dessas mutações possíveis. A ferramenta Google DeepMind, chamada AlphaMissense, revisou essas mutações e foi capaz de prever 89% delas, com 90% de precisão.
Uma pontuação foi atribuída a cada mutação, indicando o risco de causar doença (também chamada de patogênica).
O resultado: 57% foram classificados como provavelmente benignos e 32% como provavelmente patogênicos – sendo o restante incerto.
A base de dados foi tornada pública e disponibilizada aos cientistas, e um estudo de acompanhamento foi publicado na terça-feira na revista Science.
AlphaMissense demonstra “desempenho superior” do que as ferramentas disponíveis anteriormente, escreveram os especialistas Joseph Marsh e Sarah Teichmann em um artigo também publicado na Science.
“Devemos enfatizar que as previsões nunca foram realmente treinadas ou nunca foram destinadas a serem usadas apenas para diagnóstico clínico”, disse Jun Cheng, do Google DeepMind.
“No entanto, pensamos que as nossas previsões podem ser potencialmente úteis para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e também para nos ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças”, acrescentou Cheng.
Indiretamente, isso poderia levar ao desenvolvimento de novos tratamentos com o auxílio da inteligência artificial, disseram os pesquisadores.
A ferramenta foi treinada no DNA de humanos e primatas estreitamente relacionados, permitindo-lhe reconhecer quais mutações genéticas estão disseminadas.
Cheng disse que o treinamento permitiu que a ferramenta inserisse “milhões de sequências de proteínas e aprendesse como é uma sequência regular de proteínas”.
Poderia então identificar uma mutação e seu potencial de dano.
Cheng comparou o processo ao aprendizado de um idioma.
“Se substituirmos uma palavra de uma frase em inglês, uma pessoa familiarizada com o inglês poderá ver imediatamente se essa substituição de palavra mudará o significado da frase ou não.”
Traduzido por Mateus Lynniker de Phys.Org
