Terapia genética restaura parcialmente visão de paciente cego pela primeira vez na história

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Créditos: Milan Tarlac / Getty Images.

Por Peter Dockrill
Publicado na ScienceAlert

Um homem cego que perdeu a visão devido a uma doença neurodegenerativa ocular décadas atrás teve sua visão parcialmente restaurada, graças a uma terapia genética experimental inédita.

O paciente em questão, um homem de 58 anos, foi diagnosticado há 40 anos com retinite pigmentosa: um grupo hereditário e progressivo de doenças genéticas que leva à perda de visão devido a mutações que causam a fragmentação de células fotorreceptoras sensíveis à luz na retina.

A retinite pigmentosa (RP) é geralmente considerada uma doença rara, com estimativas sugerindo que apenas uma em 4.000 pessoas tem a doença, mas, mesmo assim, acredita-se que afete aproximadamente 2 milhões de pessoas em todo o mundo.

Para essas pessoas e suas famílias, os avanços recentes na optogenética podem ser uma fonte de nova esperança para a visão restaurada – embora valha a pena enfatizar que essa abordagem ainda está em estágio experimental, com tratamentos práticos provavelmente surgindo só daqui a alguns anos.

A configuração do experimento. Créditos: Sahel et al., Nature Medicine, 2021.

No paciente de 58 anos em questão, a degradação da visão devido a RP significava que sua acuidade visual estava limitada à percepção da luz: ele ainda podia perceber a presença da luz e diferenciá-la da escuridão, mas não conseguia distinguir mais nada.

Pelo menos não sem ajuda. Como parte do ensaio clínico PIONEER, o homem foi realmente capaz de ver parcialmente novamente com um de seus olhos, devido a uma combinação de terapia genética e pulsos de luz estimulando o olho, graças a óculos especiais.

A técnica é chamada de restauração optogenética da visão, embora represente a primeira vez que é usada para fornecer recuperação funcional parcial em uma doença neurodegenerativa, disseram os pesquisadores.

“Apresentamos a primeira evidência de que a injeção de um vetor de terapia genética de expressão de sensor optogenético combinada com o uso de óculos estimulantes de luz pode restaurar parcialmente a função visual em um paciente com RP que tinha uma acuidade visual apenas de percepção de luz”, explicou a equipe, liderada pelo oftalmologista José-Alain Sahel, da Universidade de Pittsburgh (EUA), em um novo estudo.

No estudo, o homem recebeu uma injeção intravítrea em seu olho com pior visão, inserindo um vírus adeno-associado – uma forma de terapia genética em que o vetor viral infecta o tecido humano com uma carga útil benéfica.

Aqui, o vírus administrou uma combinação de proteínas sensíveis à luz, projetadas para aumentar a função de percepção da luz nas células da retina danificadas do homem.

Em conjunto com os óculos especiais – que estimulavam seus olhos com rajadas de luz que correspondiam à forma e à posição dos objetos à sua frente – o homem foi capaz de ver parcialmente mais uma vez.

“Os óculos estimuladores de luz capturam imagens do mundo visual usando uma câmera neuromórfica que detecta mudanças de intensidade, pixel a pixel, como eventos distintos”, explicaram os pesquisadores.

“Os óculos então transformam os eventos em imagens monocromáticas e os projetam em tempo real conforme a luz local de 595 nm pulsa na retina”.

Com a ajuda desta configuração experimental, o paciente – que anteriormente era incapaz de detectar visualmente qualquer coisa à sua frente – foi capaz de perceber, localizar e tocar vários objetos que haviam sido colocados em uma mesa à sua frente, incluindo um caderno, uma caixa de grampos e um copo.

“O processo visual que leva à percepção foi eficaz o suficiente para permitir ao paciente se orientar em direção ao objeto e realizar a tarefa visuomotora de alcançá-lo”, explicam os pesquisadores.

Ao mesmo tempo, o homem usava uma touca eletroencefalográfica não invasiva (EEG), projetada para fornecer uma leitura da atividade neuronal através do córtex durante o experimento, possibilitando outra medida da visão parcialmente restaurada do homem.

“Os registros da EEG sugeriram que a atividade retinal evocada pela estimulação optogenética da retina se propaga para o córtex visual primário e modula sua atividade”, escreveram os autores.

“Esta atividade cortical, quantificada como mudanças na amplitude da atividade alfa da EEG localizada, transmite informações suficientes para permitir que estímulos com objetos em comparação com os sem objetos sejam decodificados em uma única tentativa”.

Embora haja muito mais pesquisas a serem feitas antes que esse tipo de terapia possa ser administrada a pacientes regulares, os sinais aqui são muito promissores, dando esperança de que os tratamentos optogenéticos usando dispositivos ópticos de estimulação de luz possam um dia restaurar pelo menos algum nível de visão para pacientes cegos com retinite pigmentosa.

Em um teste, o homem também foi capaz de identificar e contar o número de listras brancas na faixa de pedestres fora do laboratório. Ao usar os óculos após os testes, ele relatou ter visto outros objetos fora do laboratório.

“Posteriormente, o paciente testemunhou uma grande melhora nas atividades visuais diárias, como detectar um prato, caneca ou telefone, encontrar um móvel em um quarto ou detectar uma porta em um corredor, mas apenas com o uso dos óculos”, escreveram os pesquisadores.

“Assim, o tratamento com a combinação de um vetor optogenético com óculos estimulantes de luz levou a um nível de recuperação visual neste paciente que provavelmente seria um benefício significativo na vida diária”.

As descobertas foram publicadas na Nature Medicine.