O genoma humano, de ponta a ponta, foi sequenciado, o que significa que cientistas de todo o mundo identificaram a maioria dos quase 20.000 genes codificadores de proteínas. No entanto, um grupo internacional de cientistas observa que há mais trabalho a ser feito. Os cientistas salientam que, embora tenhamos quase convergido sobre as identidades dos 20.000 genes, os genes podem ser cortados e emendados para criar aproximadamente 100.000 proteínas, e os especialistas em genes estão longe de chegar a acordo sobre o que são essas 100.000 proteínas.
O grupo, que se reuniu no outono passado no Laboratório Cold Spring Harbor, em Nova York, publicou agora um guia para priorizar os próximos passos no esforço para completar o “catálogo” do gene humano.
“Muitos cientistas têm trabalhado em esforços para compreender completamente o genoma humano, e é muito mais difícil e complexo do que pensávamos”, diz Steven Salzberg, Ph.D., Professor de Engenharia Biomédica, Ciência da Computação e Bioestatística da Bloomberg no The Universidade Johns Hopkins. “Fornecemos um estado do catálogo de genes humanos e um guia sobre o que é necessário para completá-lo.”
Salzberg, junto com a engenheira biomédica da Johns Hopkins e professora associada Mihaela Pertea, Ph.D., MS, MSE, o pesquisador de pós-doutorado Ales Varabyou e 19 outros cientistas, ofereceram perspectivas sobre o catálogo de genes humanos em 4 de outubro na revista Nature.
Os cientistas dizem que, embora a lista final de genes codificadores de proteínas esteja quase completa, os cientistas ainda não catalogaram completamente a variedade de maneiras pelas quais um gene pode ser cortado ou emendado, resultando em “isoformas” de proteínas que são ligeiramente diferentes. Algumas isoformas de proteínas não afetarão a função da proteína, mas algumas podem ser diferentes o suficiente para resultar em risco aumentado para uma característica, condição ou doença específica.
Para completar o catálogo, os cientistas propõem uma visão abrangente de como cada gene é expresso em proteínas funcionais e não funcionais e na forma tridimensional dessas proteínas.
Os cientistas também propõem um foco na catalogação de genes de RNA não codificantes. RNA é o material genético que é transcrito pelo DNA e segue um caminho molecular para produzir proteínas. Em vez de proteínas, os genes de RNA não codificantes codificam outros tipos de material molecular que desempenha uma função celular.
Finalmente, o grupo internacional enfatiza a importância de melhorar as bases de dados comumente utilizadas de variações genéticas que causam doenças e enfermidades, melhorando os padrões de laboratório clínico para anotar resultados de sequenciamento de DNA e desenvolver novas tecnologias para permitir métodos mais eficazes e precisos para combinar a ampla gama de proteínas com seus produtos genéticos.
Traduzido por Mateus Lynniker de Phys.Org
